O que é?
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental
causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É
caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É
causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade
ou de uma porção fundamental dele.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um
desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A
maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não
apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa,
outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no
progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento
motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome
costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente
aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é
bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante,
intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar
positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características
físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com
a população em geral. As características físicas são importantes para o médico
fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro
significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as
características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem
mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças
com síndrome de Down são:
- Achatamento da parte de trás da cabeça,
- Inclinação das fendas palpebrais,
- Pequenas dobras de pele no canto interno dos
olhos,
- Língua proeminente,
- Ponte nasal achatada,
- Orelhas ligeiramente menores,
- Boca pequena,
- Tônus muscular diminuído,
- Ligamentos soltos,
- mãos e pés pequenos,
- Pele na nuca em excesso.
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com
a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há,
freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome
de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução.
Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas
da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos
com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Cuidados especiais
As crianças com síndrome de Down necessitam do
mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações
que exigem alguma atenção especial.
Oitenta a noventa por cento das crianças com
síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas
precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm
alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se
submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de
um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com
uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo,
estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung.
Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes
problemas.
Crianças com síndrome de Down
freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo,
três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas
cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições
são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos
nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm
dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é
freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser
prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética
preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais
comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais.
Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É
importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm
problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o
funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma
freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles
incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação
de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece
quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à
presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com
síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria
destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos
com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer
intervenção cirúrgica.
Outros aspectos médicos importantes na síndrome
de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer,
convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a
atenção de especialistas.
Fonte de Pesquisa: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?3